近年来科学家发现，细胞自噬作用与生物发育以及许多人类疾病，如衰老、肿瘤、感染与免疫、心血管疾病、肌肉病变及神经退化性疾病等密切相关。
应该说细胞自噬受到热捧的一个很重要原因就在于其与疾病的关联，首当其冲是衰老。
细胞自噬的典型特征是形成自噬体并呈递给溶酶体，这一过程在蛋白质和细胞器质量控制中起基础作用并维持了细胞能量的稳态。一些研究表明，自噬与细胞衰老密切相关，参与蛋白酶和自噬相关调节的BAG蛋白家族中BAG3/BAG1比值在复制性衰老时增高，且BAG3在细胞衰老时能介导自噬的激活。研究还发现在Ras诱导的细胞衰老进程中亦可观察到较高的自噬活性。
其次是包括帕金森症在内的一些神经退行性疾病，2013年的一项研究就指出一种与细胞自噬作用相关的基因若出现异常，会导致一种罕见的脑病。这种罕见脑病被称作“伴随成人期神经退行性变性的儿童期静态脑病”（SENDA），患者大脑萎缩并伴随认知障碍。
当时参与研究的科学家指出，自噬作用的异常，比如负责运送蛋白到溶酶体的自噬CMA过程出了问题，都有可能导致认知障碍。
另外一大类就是与肿瘤的关系，近年来大量的研究表明，自噬与肿瘤的发生发展密切相关，许多调节自噬的药物被用于临床肿瘤治疗的研究中。
虽然到目前为止激活细胞自噬来预防肿瘤发生的直接临床依据稍显不足，但自噬在肿瘤早期发生过程中的抑制作用已被广泛证实, 因此适当地提高基础自噬水平可能成为未来肿瘤预防的重要措施。
